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動脈導管關閉原因的問題,我們搜遍了碩博士論文和台灣出版的書籍,推薦(美)孫靜平寫的 心臟比較影像學:案例分析 和(日)中村憲司的 心臟超聲精細講解:切面解剖、掃查方法與疾病解讀(修訂版)都 可以從中找到所需的評價。

另外網站開放性動脈導管也說明:動脈導管 (ductus arteriosus)是一條連結主動脈和肺動脈的血. 管,動脈導管是每個胎兒在媽媽肚子裡 ... 原因仍不是很清楚。 一般出生後超過3 個月,動脈導管尚未關閉則.

這兩本書分別來自人民衛生 和人民軍醫出版社所出版 。

國立臺灣大學 臨床醫學研究所 陳文鍾所指導 黃建華的 心肺復甦急救與心肌功能失常:流行病學、臨床評估與治療之研究 (2006),提出動脈導管關閉原因關鍵因素是什麼,來自於心肺復甦急救、心肌功能失常、流行病學、臨床評估、治療、紅血球生成素、心臟超音波。

而第二篇論文中山醫學大學 醫學研究所 陳家玉所指導 蘇本華的 以Ibuprofen及Indomethacin治療極低體重早產兒開放性動脈導管之療效與安全性之比較兼論先天性顏面發育異常新生兒之TCOF1基因之突變及多型性分析 (2006),提出因為有 的重點而找出了 動脈導管關閉原因的解答。

最後網站仁愛醫療財團法人- 心臟疾病手術-動脈導管閉鎖不全則補充:動脈導管 的閉合分為兩期:. 第一期為生理閉合期。嬰兒出生啼哭後第一口吸氣,肺泡即膨脹,肺血管阻力隨 ...

接下來讓我們看這些論文和書籍都說些什麼吧:

除了動脈導管關閉原因,大家也想知道這些:

心臟比較影像學:案例分析

為了解決動脈導管關閉原因的問題,作者(美)孫靜平 這樣論述:

本書收集了62個經典案例,包括罕見和具有挑戰性的先天性心臟疾病,以及其他複雜的心臟疾病,配有精確的心臟成像靜態圖像和動態影像。   作者對每個心臟疾病的所有成像模式做了描述,比較了每種成像模式的特點,並對每個特定病例進行了分析討論,為每種心臟疾病的診斷與治療提供了重要的參考資料。 孫靜平,曾任解放軍總醫院高幹病房心內科主任, 北京軍區心內科主任, 美國俄亥俄州Case大學醫學院客座教授,及克利夫蘭心臟中心(The Cleveland Clinic Foundation) 臨床高級研究員, 現任美國Emory大學醫學院教授,香港中文大學客座教授。已發表中文著作6本,英文著作2

本,主譯重要著作6本均為國內外重要出版社發行。在國際知名雜誌上共發表論文154篇,曾被重要的國際會議邀請為講者80次,在各種重要的國際會議報告並發表摘要118篇。為美國心臟病學院的第一位中國籍院士和美國心臟病學會理事會委員,並為16個國際知名英文雜誌的編委或審稿人。   楊興生,醫學博士,醫學哲學博士(比利時魯汶大學),曾任解放軍總醫院心血管內科主任,主任醫師,教授,博士研究生導師,全軍心血管內科學學術委員會主任委員,全國科技進步獎評委,軍隊科技進步獎評委,國家自然科學基金評委會評委和軍隊新藥評委會評委。同時任中華醫學心血管分會常務委員,《中華心血管病雜誌》等10種醫學雜誌常務編委或編委。現任

美國心臟病學院院士,美國心臟病學會顧問委員會委員,香港中文大學客座教授。出版學術專著16部,發表中、英文論文162篇。 第一部分 成人先天性心臟病 案例1 主動脈與左心室間瘤樣擴張通道併發二葉主動脈瓣重度狹窄 案例2 左冠狀動脈異常起源於主肺動脈幹 案例3 右冠狀動脈起源異常 案例4 主動脈弓中斷併發主動脈-肺動脈窗 案例5 先天性矯正型大動脈轉位 案例6 冠狀動脈瘺 案例7 酷似腫物的右心房界脊 案例8 十字交叉心併發右心室雙出口 案例9 雙腔右心室併發室間隔缺損 案例10 先天性單純雙孔二尖瓣 案例11 Gerbode缺損:左心室-右心房間的缺損 案例12 肺

葉隔離症 案例13 部分性肺靜脈異位元連接併發繼發性心房間隔缺損 案例14 肺動靜脈畸形 案例15 右肺發育不良併發先天性心臟病 案例16 巨大右心房憩室 案例17 Shone綜合征 案例18 主動脈瓣下膜 案例19 心上型完全性肺靜脈連接異常 案例20 三尖瓣閉鎖 案例21 孤立性三尖瓣發育不良 案例22 無頂冠狀靜脈竇 第二部分 動脈疾病 案例23 自發性主動脈瓣破裂導致急性主動脈瓣關閉不全 案例24 二葉主動脈瓣根部膿腫併發假性動脈瘤 案例25 系統性紅斑狼瘡併發冠狀動脈血管炎 案例26 主動脈夾層 案例27 巨大Valsalva無冠竇瘤併發血栓 案例

28 孤立性肺血管炎 案例29 巨型左心室假性室壁瘤 案例30 沙門氏菌主動脈炎:老年人發熱和背痛的罕見原因 案例31 左心室外膜下室壁瘤:急性心肌梗死的罕見併發症 案例32 冠狀動脈疾病和系統性血管炎 第三部分 心臟腫塊 案例33 左心房原發性血管肉瘤 案例34 非典型左心房內乳頭狀彈性纖維瘤 案例35 心臟脂肪瘤併發心室性心律失常 案例36 原發性心臟嗜鉻細胞瘤 案例37 心臟左心房內橫紋肌肉瘤 案例38 異常的心臟彈性纖維瘤 案例39 肺和心臟炎性肌纖維母細胞瘤 案例40 靜脈平滑肌肉瘤心臟轉移 案例41 導管消融治療心房顫動併發左心房壁內血腫 案例42

原發性心臟淋巴瘤:兩例罕見病例 案例43 左心房和左心耳腫物 案例44 轉移性心臟淋巴瘤 案例45 腎癌轉移至心臟 案例46 甲狀腺癌轉移的心包腫瘤 案例47 梭形細胞肉瘤:多心腔腫塊的罕見病例 第四部分 心肌病和心肌炎 案例48 爆發性心肌炎 案例49 心臟澱粉樣變性 案例50 肥厚型心肌病併發心尖室壁瘤 案例51 致心律失常性右心室發育不良 案例52 Danon病 案例53 急性嗜酸細胞性心肌炎 案例54 緻密化不全性心肌病併發心尖室壁瘤 第五部分 其他 案例55 主動脈假性動脈瘤與右心房瘺 案例56 感染性心內膜炎併發二葉主動脈瓣和二尖瓣瓣膜瘤 案例

57 白塞病的心腔內血栓 案例58 心臟包蟲病 案例59 成像技術對縮窄性心包炎的診斷 案例60 左心耳反轉 案例61 下腔靜脈篩檢程式破裂、移位併發心臟多處損傷 案例62 二尖瓣前葉瘤:主動脈瓣心內膜炎的罕見併發症 附錄 視頻

心肺復甦急救與心肌功能失常:流行病學、臨床評估與治療之研究

為了解決動脈導管關閉原因的問題,作者黃建華 這樣論述:

相對於許多的研究領域,心肺復甦急救治療及緊急心血管照護是一個新興的醫學領域。相關流行病學的資料並不完整,在患者臨床上及預後的評估方面,也缺乏高可信度的統計資料及數據,而治療上更是無相當強度的研究來證實相關治療的適用與否。國內外對於心肺復甦急救治療及緊急心血管照護研究的缺乏也限制了吾人對於此造成重大死亡主因疾病的發生率及各種治療效果的了解。雖然心肺復甦急救治療已發展了四十年,然而心跳停止患者的整體存活率依然偏低。以台大醫院急診部之到院前心跳停止(Out-of-hospital cardiac arrest)為例,根據臺大醫院急診部之統計,於民國九十二年至台大醫院急診部之到院前心跳停止病患共有一

百六十一人,經急救成功,恢復心跳及血壓的病人僅有七十人。雖然心肺復甦急救之預後不佳,然而對於這些非預期心跳停止病患的急救卻不可避免的,而且藉由政府及民眾的投入確的可使存活率上升。過去的研究顯示經由一般民眾的現場第一時間施予心肺復甦術急救及體外自動電擊器的應用確實可以增加患者的存活率。此外,突發性心室性心律不整的患者,若有目擊者在場,其存活率可提升至百分之四十九至七十四。這些研究顯示在適當的治療之下,突發性心跳停止患者的預後仍可被改善。吾人察覺到此狀況,也是在臨床上治療患者常遇到的困境,因此就針對此問題進行一連串的研究。首先從心肺復甦急救之相關流行病學上來分析,了解此疾病現今的狀況,其影響的範圍

,並進而找出關鍵的問題所在,以提出進一步的解決之道。另一方面,由於心跳停止與心肺復甦急救治療有其地域特性,在東方國家與西方國家研究所得的資料訊息會有不同的情形,因此吾人亦針對此議題加以研究,以期建立國人,乃致於亞洲國家之院內急救情況之資料庫,作為將來研究及比較之基本。除了從流行病學的研究之外,吾人亦發現在發生心跳停止與心肺復甦急救治療的患者身上,其心臟功能常是決定其預後的重要關鍵;然而傳統的心臟功能評估方式,如心臟超音波之左心室射出率等,常不足以提供完整的訊息,因此吾人也發展新的非侵入性組織都卜勒超音波,並首先以常見的急性心臟衰竭此一急性心肌功能異常的疾病作為研究標的,來探討並發掘新而有效的心

臟功能評估的工具。此外對於接受心肺復甦急救治療之患者,吾人除了在流行病學及診斷上,也針對治療方面來進行進一步的研究,以期能提出改善這些發生心跳停止並接受心肺復甦急救治療患者之預後。 在過去院外心肺復甦急救的研究指出,亞洲國家突發性心跳停止以及心室性心律不整的發生率較西方國家為低,缺血性心臟病的盛行率也較西方國家為低,而此現象對於院內心肺復甦急救的影響並不清楚也未被研究過。在最近二零零一年再次於台北市的大規模的研究顯示,院外心跳停止的患者其初始的心律為心室纖維顫動的比率為百分之十一點八,在同為亞洲國家的日本,近來的研究也顯示在心因性心跳停止的患者,其初始的心律為心室纖維顫動的比率

為百分之一十六點二。而不論是台北市或是日本的研究報告,心室纖維顫動的比率皆低於西方國家所報告的百分之二十五至七十。而此差異除了極可能與東西方之種族背景差異有關之外,東方國家心血管疾病,特別是冠狀動脈心臟病較低可能也有其關聯性。 除此之外,心跳停止發生時心室纖維顫動作為初始心律的比率也在下降中。在過去的報告中指出在心跳停止前的狀態,心跳停止發生至急救開始的時間以及心跳停止發生時的心律,皆與院內急救的成功率以及患者的預後有關。然而有些相關因子其預後意義仍然不明。例如在急救發生當時就已經給予患者施行的高級心臟救命術的治療措施,如靜脈管路的設置,氣管內管的置放以及呼吸器的使用等等,可能會縮短並加速急救

流程的進行,然而在另一方面這處置的存在也意味著患者疾病的嚴重程度較重,因此這些項目的意義仍有待釐清。而如何去找到可以改善的預後因子及切入點,就必須透過對突發性心跳停止及心肺復甦急救流行病學、致病機轉作進一步的研究及了解方可達成。在嘗試尋找可以改善急救效果的預後因子及切入點時,分析及了解患者急救後的相關預後因子是一個重要的課題。在過去的研究中顯示,院內心肺復甦急救與院外突發性心跳停止之急救有不同之處。相對於院外急救的情境,在面對院內患者發生心跳停止,是否開始施行心肺復甦急救,並非理所當然的直接,而是還有許多其他的因素要納入考慮。其中最重要的因素便是患者在心跳停止前所存在疾病,亦即是導致其住院的疾

病或是相關的併發症,都會影響病患之急救成效和急救後之預後,因此醫療人員、家屬、甚至是患者本身都要考慮是否在心跳停止發生時,進行心肺復甦急救。正確、有效及及時的判斷是否進行心肺復甦急救,除了可以減少患者及家屬的痛苦,同時也節省相當可觀的醫療資源。倘若有一可依據之可靠客觀且正式的規則來輔助判斷急救的預期成效,則可協助臨床第一線的醫療人員與病患家屬在第一時間做出適當的決定及介入。因此如何找出有意義的影響預後因子,現今變成極為重要的課題。 過去有關於院內心肺復甦急救研究中,每個研究的研究地點並不相同,研究所包含的人群、對象以及醫療制度皆不相同,而其所使用來評估及記錄急救過程中的變數及定義也不

盡相同,其中甚至包含了重要的預後指標,如恢復自體循環及存活率等項目。某些研究也顯示這些因素會影響研究的結果及造成接受心肺復甦急救患者的評估差異。由於上述的原因, Utstein 統一報告系統(Utstein style)系統也成為急救復甦醫學所熟悉並常用的格式。Utstein 的統一報告系統以及準則的應用,改善了相關研究的設計,而其結果也有較高的臨床意義及可用性。且依此方式所改進的研究及科學報告也提供一致性的報告方式,並可作為決定治療方式的參考。此外Utstein 統一報告系統擁有相同前提、定義的方法,也可使不同時間地點所進行的研究,能夠相互比較及進行進一步急救相關研究的綜合分析。Utstei

n 統一報告系統之後也被引用到院內急救的情境,學界針對院內心肺復甦急救提出了共通的Utstein 格式( Utstein style) 來促使研究報告所使用的定義之統一,並減少差異。 承研究目的中所述,吾人針對院內急救之相關預後因子及現況進行回溯性研究,研究地點為國立台灣大學附設醫院,時間自西元一九九九年三月一日起至西元二零零零年一月三十一日,總共十個月。此醫院為住院病床數大約為兩千床之醫學中心,其地點位於台灣台北市市中心。此醫院在面對有心跳停止的患者時,除了原本照顧此患者之醫護人員之外,另有一個急救團隊。此急救團隊的成員包含了資深住院醫師,有急救相關訓練的加護病房護理人員及呼吸治療師。在

此研究中,吾人收集了一百零三個接受心肺復甦術及胸部按壓的院內急救案例,作為分析的對象。其中男性有七十四位,而女性有二十九位,平均年齡為六十六點八歲。在過去病史方面,高血壓及糖尿病為最常見的過去病史,分別佔總個案數之百分之三十六及百分之三十三。而在接受急救的患者中,有冠狀動脈疾病史的有一十八人(佔所有個案之百分之十七)。當心跳停止發生時之初始心律,心室纖維顫動及心室心搏過速者共佔所有個案之百分之一十四,其中存活者佔存活至出院者之百分之一十一,而不能存活至出院者佔不能存活至出院者之百分之一十四。心跳停止發生時之初始心律為無心律(asystole),共有三十六人(佔所有個案之百分之三十五),心搏過慢

或是無脈搏電器活動者,共有五十三人(佔所有個案之百分之五十一)。引發心跳停止的原因中,心因性的原因佔了百分之二十六,呼吸性的原因佔了百分之十一,其他內科疾病佔了百分之四十四,其餘百分之一十九則是其他的疾病所引發之心跳停止。 大部分的患者在心跳停止發生時,都已經接受有某些高級救命維生措施治療。與急救預後的相關因子中,在被急救初步成功並恢復自發性循環者,有三十位(百分之四十三點五)已有事前安置好的氣管內插管,此事前安置好的氣管內插管的比率低於無恢復自發性循環者(二十四位,百分之七十點六) (P值小於0.05)。在被急救初步成功並恢復自發性循環者,有一十七位(百分之二十四點六)已有事前安置好的

機械性呼吸,此事前安置好的機械性呼吸的比率低於無恢復自發性循環者(一十七位,百分之五十) (P值小於0.05)。在與存活至出院此預後相關的因子分析上,自發生心跳停止至呼救的時間,心跳停止發生至急救人員到達的時間,心跳停止發生至急救團隊確認此患者心跳已停止的時間皆與是否能存活至出院有關。在有事前安置好氣管內插管的患者,其發生心跳停止至急救人員到達的時間以及發生心跳停止至急救團隊確認此患者心跳已停止的時間,也較無使用機械性呼吸者為短,然而此二者之間也並無統計上顯著的差異。 從上述的流行病學研究中,我們可以得到幾個結論。第一:心跳停止發生前的生理狀態,如呼吸或是呼吸道功能失常,與患者是否能

恢復自發性循環者有關。第二:患者自心跳停止至急救相關措施及急救團隊的反應時間與是否能存活至出院之預後有關。第三:本研究中發現於國人院內心跳停止之患者,其有冠狀動脈疾病史及以心室性心律不整為初始心律者較西方為低。第四:在心肺急救復甦後,其院內死亡率高達百分之七十五,因此復甦後症候群此疾病值得進一步之研究,並探討其有效之評估與治療方式。在急救初步成功後,其所緊接而來的挑戰為復甦後症候群(Post- resuscitation syndrome)。復甦後症候群中的急性心臟功能損傷及心輸出量降低,常是造成患者復甦後初期多重器官衰竭及死亡最重要的因素,而此急救復甦後之照護也是高級心臟救命術最重要的環節之

ㄧ。 針對心跳停止及心肺復甦急救後之急性復甦後心肌功能失調,已有一些方法被提出,然而每一位患者由於其心跳停止及心肺復甦急救之時間皆不相同,更甚者,每一位患者其引發心跳停止之疾病狀態以及其過去病史皆不相同,因此在臨床上如何正確的評估此急性心肌功能失調以及調整治療的方針是重要的議題。關於此類急性心臟功能的異常或衰竭的評估,目前已知的方式有傳統的心臟超音波檢查,以及心臟血清標記,如腦利鈉利尿胜肽(BNP, brain natriuretic peptide)等等,這些檢查方式提供了可以幫助診斷的訊息,可提高相關急性心臟功能失調的診斷正確性,然而對於在臨床上亟欲得知的患者血行動力狀態,或是左

心室的灌流壓力卻並無良好的指標作用,而此左心室的灌流壓力也是吾人在診斷及治療此類急性心肌功能失調的患者最重要的指標之ㄧ。目前在臨床上針對此類患者,若是有需要評估患者血行動力狀態,或左心室的灌流壓力,必須採用侵入性的方法,也就是放置肺動脈導管的方式才行。而對於以非侵入式的方法來評估,在目前的研究上,仍相當稀少且不夠完整。在一統合分析(meta-analysis)的研究,針對過去針對以肺動脈導管的方式來應用在血行動力不穩定的患者的隨機研究中,來分析其效益,其研究結果發現使用肺動脈導管對於患者的預後並無顯著的幫助,而其死亡率也不會因此而下降,在加護病房住院的天數也並無減少。由此可知,例行使用肺動脈導

管的方式並無法改善患者的預後,然而是否有哪些特殊的患者可因此肺動脈導管的使用而改善預後也無相關的結果報告。因此在此類血行動力不穩定的患者,尋找更有效及更方便的評估及治療方式是有其必要性的。對於心臟功能衰竭的患者,心臟超音波仍是不可或缺的工具,也是確實了解心臟構造及功能之最重要工具之ㄧ。使用傳統的心臟超音波技術,可以測量得到左心室的射出率,左心室的大小以及經二尖瓣血流(transmitral blood flow velocity)的速度及變化,然而這些項目的應用仍有其限制,並不足以評估患者真正的血行動力狀態,也無法確實評估心室舒張功能,然而此血行動力指標卻是治療心臟功能衰竭患者所需之重要訊息。

近來在心臟超音波儀器發展及突破之下,有許多新的技術被提出來應用,其中組織都卜勒超音波的應用是為最受矚目的一種新技術及觀念。利用組織都卜勒超音波來評估心臟血行動力狀態,或是左心室灌流壓力的方式,目前被認為最佳的方式為經二尖瓣舒張早期血流尖端速度(E flow peak velocity)與左心室舒張早期移動速度(Ea peak velocity)比值(E/Ea)。在過去的研究中顯示,此比值與患者之左心室灌流壓力成良好的正相關,與侵入性的肺動脈導管來比較,此E/Ea的比值與肺動脈楔壓成良好的正相關(r=0.69, P

心臟超聲精細講解:切面解剖、掃查方法與疾病解讀(修訂版)

為了解決動脈導管關閉原因的問題,作者(日)中村憲司 這樣論述:

《日系經典•超聲診斷精講系列》是一套由日本著名臨床專家編寫、以超聲診斷實際需求為寫作內容的一套叢書。叢書的編寫,旨在拋開那些晦澀難懂的、理論性強的文字,不引用大量學術性強的文獻,只注重實際臨床應用,病例和圖像的挑選也是謹慎而精致的。叢書在日本出版后,不僅為超聲醫師喜愛,也成為希望了解超聲這項日臻成熟檢查手段的臨床醫師的極具參考價值的讀物。本分冊以心臟超聲為主,講述了常規超聲心動圖檢查切面,運用彩色多普勒對異常血流的位置、方向和范圍進行評價,運用最基本的脈沖波多普勒法、高脈沖重復頻率法、連續波多普勒法等對血流進行記錄分析等,同時在對各種心臟疾病講解的基礎上,配合總結歸納的表格

、流程圖和示意圖等,讓讀者充分了解有關疾病的超聲相關知識,為指導讀者的臨床檢查工作提供了非常必要的基礎和常備知識,是超聲科、心內科、心外科醫師的必備專業參考書。

以Ibuprofen及Indomethacin治療極低體重早產兒開放性動脈導管之療效與安全性之比較兼論先天性顏面發育異常新生兒之TCOF1基因之突變及多型性分析

為了解決動脈導管關閉原因的問題,作者蘇本華 這樣論述:

Ⅰ:背景開放性動脈導管在極低體重早產兒中是一種極常見的疾病,而呼吸窘迫症的存在,則會更加重開放性動脈導管的嚴重度,因此如何治療早產兒之開放性動脈導管是新生兒科相當重要的課題。自從西元1976年,從靜脈給予indomethacin的方式已被使用在治療與預防早產兒之開放性動脈導管,但是使用indomethacin的安全性—特別是對於早產兒腎臟、腸胃道及腦血流之影響,令人擔憂;而使用靜脈給予ibuprofen,則也在近年來開始被使用在治療及預防早產兒開放性動脈導管,這個方法被發現對早產兒之腦血流、腸胃道及腎臟影響較小。因此本研究之目的在比較極低體重早產兒早期使用靜脈給予indomethacin及i

buprofen的療效及安全性。方法收集63位患有呼吸窘迫症之早產兒,他們的體重均小於或等於1500公克且妊娠周數均小於或等於32週,所有的病人均為使用持續性經鼻正壓呼吸器,或是使用機械式呼吸器,供應氧氣濃度大於30%。病人的血小板計數均大於10萬/μL,血清中Creatinine濃度均小於1.5mg/dL,腦部均無嚴重腦室內出血,且均於出生2到7天內接受彩色心臟超音波發現,有顯著的開放性動脈導管。病人經隨機分派為二組,A組使用靜脈給予ibuprofen三劑,(負荷劑量10mg/kg,之後隔24小時及48小時給5 mg/kg),B組使用靜脈給予indomethacin三劑,(每隔12小時給0.

2mg/kg)。結果1. A組(ibuprofen group)有27位(84.4%)關閉開放性動脈導管,B組(indomethacin group)有25位(80.6%)關閉開放性動脈導管。2. 各組均有三位患者發生關閉之動脈導管重新開放,其中A組(ibuprofen group)有一位需接受ligation手術,B組(indomethacin group)有二位需接受ligation手術。3. Ibuprofen組較indomethacin組血清中之Creatinine和BUN較低,有顯著差異。4. Ibuprofen組較indomethacin組之尿液輸出量及Creatinine

廓清率較高,有顯著差異。結論1. Ibuprofen的療效與indomethacin 一致。2. 以ibuprofen治療之早產兒有較高的尿液輸出量及Creatinine廓清率和較低的血清中Creatinine和BUN。Ⅱ:我們在臨床上,常接觸到一些顱顏異常的新生兒,有單獨的顏面異常,我們則傾向以單一異常表現來命名,例如hemifacial microsomia、microtia等等;亦有另外比較複雜的病例,他們的臨床症狀有部分相同,也有部分相異,因此傳統上,我們傾向接受以臨床症狀來分析並歸類其為何種症候群,例如Treacher Collins 症候群、Oculo-auriculo-ver

tebral spectrumu眼、耳、脊椎症候群等等。Treacher Collins症候群在臨床表現上有明顯的雙側顱顏畸型;眼耳脊椎症候群,則是有單側顱顏構造異常合併脊椎發育異常,其發生之原因及機制目前尚未明瞭。本研究認為,臨床表現不同而被命名為不同的症候群,其基因層次有可能是相同基因的不同突變造成蛋白破壞嚴重度的差別,而使得表現型有極大的差異。因此我們利用Treacher Collins 症候群(TCS)的相關基因—TCOF1,來進行顱顏異常病人與其家屬及51個正常人的基因分析,結果發現完全型OAVS患者在exon 9處發生一個錯意突變,在exon 10及23處各發生一個靜默突變。而三個

不完全型OAVS患者,則未發現突變點。一個TCS患者在exon 14處發現一個無意義突變,而另一個TCS患者在exon 22處發現一段架構移改。且共有4個未被報告之多型性變異,分別被發現在exon 9、17及22的地方。我們認為TCS是因為TCOF1基因產生突變造成終止密碼(stop codons),而使轉譯提早停止。結果造成基因劑量不足或是負顯性效果而產生TCS之臨床表現。而OAVS可能是TCOF1基因之突變造成蛋白質的改變未如TCS那麼嚴重,因此臨床表現較輕微[Hedera 2002]。這樣的觀念可提供眼耳脊椎症候群的基因層次探討及臨床判斷的準則。