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建立以濾紙血片檢測裘馨氏肌肉失養症基因的方法

為了解決mdx檔的問題，作者劉喆瑩 這樣論述：

背景裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，全世界發生率約每5000名男性新生兒中即有1例。多數患者在9至12歲時需依賴輪椅代步，並常因心肺併發症而在20多歲死亡。裘馨氏肌肉失養症和貝克型肌肉萎縮症（Becker muscular dystrophy, BMD）的傳統基因診斷常需要至少兩種以上的分析方法來檢測突變，既耗時又費力。鑑於巨大的肌肉萎縮蛋白基因（dystrophin gene, DMD gene）以及其複雜的突變模式特徵，DMD基因可視為高通量測序的潛在候選者。此外，基於證據顯示早期診斷有助於

接受早期皮質類固醇治療而改善病程，以及近期基因治療的發明，DMD亦有機會被納入全國性新生兒篩檢疾病之中。我們希望建立一個實驗方案，利用新生兒篩檢濾紙血片中萃取出理想品質與數量、不需經擴增的去氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid, DNA），經由目標區間次世代定序（targeted next generation sequencing）的技術成功進行肌肉萎縮蛋白基因分析。材料和方法我們收集由健康成年志願者、DMD確診患者和新生兒篩檢存檔濾紙血片組成的10個樣本。該研究分為兩個階段。第一階段為微調從濾紙血片萃取的DNA實驗步驟，及比較不同的DNA商業萃取試劑套組之純度及產量：Ge

ntra Puregene Blood Kit（QIAGEN）、QIAamp DNA Micro Kit（QIAGEN）和QIAamp DNA Investigator Kit（QIAGEN）。第二階段包括調整標靶次世代定序實驗步驟來分析肌肉萎縮蛋白基因，以及測試各種市售樣本庫製備(library preparation)試劑套組，如KAPA DNA Library Preparation Kits (Kapa Biosystems, Roche)和ThruPLEX DNA-seq Kit (Rubicon Genomics)，以及各種市售標的外顯子組捕獲（target exome captu

re）套組，如SeqCap EZ Exome Library v2.0（Roche Nimblegen）和xGen Lockdown Probes（IDT），來優化實驗方案。結果萃取出DNA的初始濃度在2.11至131 ng/uL波動。使用QIAamp DNA Investigator Ki可獲得最高產量，平均值為26.29 ng/uL（範圍為3.48-131.00 ng/uL）。由A260/A280比率測試的純度平均值為1.92（範圍為0.74-1.99）。樣本庫的濃度在13.3至45.8 ng/uL之間變化。QIAamp DNA Investigator Kit和KAPA DNA Libr

ary Preparation Kits的組合可產生最高濃度的DNA樣本庫，平均值為35.14 ng/uL（範圍為17.2-45.8 ng/uL）。ThruPLEX DNA-seq Kit和KAPA DNA Library Preparation Kits的覆蓋深度分別為88.3×（範圍為32.4×-144.2×）和86.81×（範圍為22.0×-244.5×）。KAPA DNA Library Preparation Kits產出較低的PCR重複率（polymerase chain reaction duplication rate），平均值為0.86（範圍為0.7-1.7）。而比較兩

組商業標的探針，xGen Lockdown Probes顯示有較高的覆蓋DMD外顯子組的效率，最高可達244.5×，亦可得到較低的平均PCR重複率（2.89，範圍為0.7-18.3）。然而，比對回exon上的讀序百分比（ on-target reads）在這兩種標的外顯子組捕獲技術中表現皆不佳，僅能達到10。結論我們成功建立一可靠診斷策略，利用QIAamp DNA Investigator Kit可由濾紙血片萃取出理想品質與數量、不需經擴增的DNA，接續使用KAPA DNA Library Preparation Kits及xGen Lockdown Probes製備樣本庫後，將可在

Illumina MiSeq測序儀上有效鑑定DMD基因。

工業安全面罩最佳成型參數比較之研究

為了解決mdx檔的問題，作者郭彥廷 這樣論述：

本研究以280x235x130mm之工業安全面罩作為範例，經Moldex3D模流分析後，得知進澆口位置設計在成型品外側面(上下薄件處)的邊界上，進澆口的壓力曲線比設置於背面來的良好，且沒有不平穩的澆口壓力產生之情形，翹曲率、包封與縫合線的數量也相對減少許多，並再由此澆口位置進行十八組模流分析與田口實驗，做一個交叉計算的動作。 經分析與計算後，發現透過S/N比之反應圖所找到的最佳化組別為(實驗編號X17)，將其與實驗編號X19比較後，發現兩者會影響成型的幾個重要因素相差不大，但能夠有效的縮減充填時間且又在符合合理的範圍內為最佳，由此可得知，最佳成型參數組合為：開模時間5s(A2)、射壓壓力15

0MPa(B3)、保壓壓力140MPa(C2)、充填時間2s(D1)、保壓時間6s(E3)、塑料溫度220℃(F1)、模具溫度35℃(G2)、冷卻時間12s(H3)，該組之翹曲量(1.039mm)為所有實驗編號內最佳的，但成型品除了翹曲量是影響成型之最重要的因素外，包封及縫合線的影響也是不可忽視的，經過放大翹曲變形圖比較後，本研究最終還是選擇X17組為最佳參數，且成型品表面會較平滑缺陷也少許多，這能有效降低翹曲的產生及提高良率，且不會影響成型品外觀與品質。