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穀氨酸鹽訊號傳遞以及突觸可塑性相關基因在精神分裂症致病機轉上之遺傳及功能性研究

為了解決dc-g100的問題，作者沈裕智 這樣論述：

精神分裂症是一種慢性、複雜、多基因遺傳的疾病，症狀以幻覺、妄想及思考障礙為主。若不治療常會合併語無倫次與行為異常，病因到現在為止並不完全清楚。有學者推測腦中穀氨酸鹽（glutamate）的訊號傳遞路徑以及突觸可塑性（synaptic plasticity）異常可能與精神分裂症的病理有關。假設調控穀氨酸鹽釋放或接收的一些分子元件（如GRIN3A, VGLUT1, VGLUT2）或是與突觸可塑性相關的一些分子元件（如SYP, GAP-43, NRGN）產生基因變異，可能讓穀氨酸鹽的訊號傳遞失調或突觸可塑性異常而產生臨床症狀。本研究希望可以釐清這幾個分子的基因變異與精神分裂症病理的相關性。我們在台

灣收集了約三百個精神分裂症病人及三百個正常控制組個案。利用重定序（resequencing）的方式將病人組及控制組基因中與信使RNA（messengerRNA）轉錄有關的基因序列（包含啟動子區域）讀出並比對其差異。序列比對後將這幾個分子中常見的單一核酸多型性（SNPs）進行關連性分析後並未發現病人組及控制組的分佈頻率有顯著差別。然而，在病人組當中，我們發現幾個稀有變異（rare variants）。這些稀有變異在控制組中並未發現，暗示其可能與疾病相關。進一步利用報導基因表現分析（reporter gene assay）或利用生物資訊網站分析證明這些稀有變異可能會影響這些分子元件的功能。這一系列

的研究顯示這些稀有變異會對調控穀氨酸鹽釋放或接收的一些分子元件或是與突觸可塑性相關的一些分子元件功能產生影響，可能是部分精神分裂症的致病原因。