基因突變染色體突變的問題，透過圖書和論文來找解法和答案更準確安心。 我們找到下列懶人包和總整理

造反的細胞：生命最古老的叛變，癌症治療的最新演化出路

為了解決基因突變染色體突變的問題，作者凱特・艾尼 這樣論述：

★《泰晤士報》2020年度最佳書籍★ ★2020年Foreword Indie Award健康類獲獎書籍★   生動的癌症研究，內容扎實又深入淺出，腫瘤專家和癌症患者都該一讀！ ──《泰晤士報》   頂尖遺傳學家╳腫瘤學家╳癌症生物學家突破性研究， 破解癌細胞的神祕演化劇本，阻止它作亂。   我們迫切需要新的思維來面對癌症的形成， 並且依據演化事實來預防和治療癌症。   　　◆人類為什麼會罹患癌症？是因為現代飲食和不健康的習慣？環境中的化學物質？不良的基因遺傳？或者純粹只是運氣不佳？答案是都對也都不對。癌症是生命系統本身的缺陷，我們避免不了。   　　◆揭露醫學最強敵手的諸多奧祕，深入最新

研究，探究這些細胞反賊如何在精密的人體社會中造反並掀起大亂。我們正開始破解癌細胞的神祕演化劇本，描繪出這些凶惡細胞生存、興盛或死亡的全貌，並運用這些知識預測及阻絕癌細胞的下一步行動。   　　◆深度訪談世界知名科學家、癌症專家，包括在遺傳學、腫瘤學、癌症生物學研究上做出突破性研究成果的學者專家，如美國亞利桑那州立大學癌症與演化中心主任馬雷（Carlo Maley）、西班牙演化生物學研究所多細胞基因組實驗室主持人路易茲-特里羅（Iñaki Ruiz-Trillo）、英國劍橋維康桑格研究所主任遺傳學家史特拉頓（Mike Stratton）、美國麻省理工學院懷海德生物醫學研究所癌症研究先驅溫柏格（R

obert Weinberg）、英國薩里癌症研究所兒童白血病專家葛里夫斯（Mel Greaves）、英國皇家學會院士腫瘤學家史旺頓（Charles Swanton）、美國約翰霍普金斯大學醫學院泌尿學教授皮恩塔（Kenneth Pienta）等癌症研究者領導的頂尖實驗室的卓越研究成果，更為本書增添科學信實佐證。   　　◆本書是生與死、希望與自滿、先天與後天的故事。探討對於癌症真實樣貌的新思考模式，以及它在人類生命中扮演的角色。最重要的是，它述說癌症從何而來、朝何處去，以及我們應該如何阻止它作亂。   　　「在這個新世界中，每種癌症在遺傳上都是獨一無二，藉由演化逃脫困境，舊有的藥物開發和臨床試驗

模型已經不再適用。它已經成為極度科層化的產業，使用的工具越來越精密，收穫卻越來越少。我們必須大幅進步，才能擊敗如此狡猾的對手。但我們終於開始破解癌症神祕的演化劇本，同時揭露這些脫序細胞生活環境中的生態。我們越來越有希望能運用這些知識預測及阻絕它的下一步，熟練地操縱演化過程本身，控制及塑造腫瘤旺盛的生長。」──本書作者 凱特・艾尼   　　科學家已經開始把癌症病程視為演化的縮影，細胞不斷出現新突變， 　　在發展和擴散過程中接受天擇，類似達爾文的生命之樹。 　　演化的力量不僅塑造地球生物驚人的多樣性，也作用到脫序細胞的層級。 　　要想擊敗癌症，我們必須與這些演化力量合作，而不是和它們作對。   　

　癌症是生命系統本身的缺陷 　　癌症一直伴隨著我們。它殺死我們的原始人類祖先以及史前生物恐龍，腫瘤在寵物和野生動物中生長，即使微小果凍狀的水螅也會罹癌。許多人卻認為癌症是當代殺手，是現代生活方式引起的疾病。但事實並非如此。儘管在許多物種中可能很少見，但癌症是潛伏在幾乎所有生物體內的敵人。為什麼？因為癌症是生命系統的一種缺陷。人類罹患癌症是因為我們避免不了。   　　揭露造反細胞的演化祕密 　　當細胞反抗，擺脫分子束縛而失控增殖分裂時，癌症就開始了。這就是我們無法避免癌症的原因：因為驅動癌症的基因對生命本身至關重要。革命已經持續了數百萬年，但直到20世紀，醫生和科學家才在了解和治療癌症上取得重大

進展，正開始破解癌細胞的神祕演化劇本，描繪出這些凶惡細胞生存、興盛或死亡的全貌，並運用這些知識預測及阻絕癌細胞的下一步行動。   　　訪談頂尖科學家深入最新研究，解碼癌細胞並阻止它作亂 　　遺傳學家與獲獎科學作家艾尼一方面解說「我們對癌症所知的一切為什麼都不正確」，一方面以她最具代表性的風趣與明晰帶領讀者深入最新的研究工作，探究這些細胞反賊如何在精細嚴密的人體「社會」中造反並掀起大亂，以及在人類生命中扮演的角色，闡明癌症從何而來、朝何處去，以及我們應該如何阻止它作亂。   名家推薦   　　◆《泰晤士報》 　　生動的癌症研究，闡明了癌症是我們為極其複雜的身體所付出的代價。   　　◆丹尼爾‧戴

維斯（Daniel M. Davis）│《絕美靈藥》（The Beautiful Cure）作者 　　這本書中有滿滿的生物重要概念。每一章都有讓我大感驚奇之處。艾尼在知名癌症基金會工作多年，作品擁有深入又扎實的理解，是絕佳的引路人。   　　◆查克‧韋納史密斯（Zach Weinersmith）│《拯救或毀滅世界的十種新創科技》作者 　　本書不只是癌症的歷史或科學發展，艾尼還提出探究癌症時的思考方式。   　　◆史蒂芬‧麥甘（Stephen McGann）│《呼叫助產士》（Call the Midwife）編劇及演員 　　艾尼是適合所有讀者的科學作家，她是優秀又有才華的敘事大師。   　　◆達

拉斯‧坎貝爾（Dallas Campbell）│科學傳播者與《Ad Astra》作者 　　本書通透清晰地再次呈現那個我們聞之色變的病症背後的故事。想深入了解這個對手，一定要讀這本書。它是科普寫作界破解迷思的經典之作。   　　◆勞倫斯‧赫斯特（Laurence D. Hurst）│米爾納演化中心主任及遺傳學會理事長 　　世界上沒有神奇子彈和許多人大肆炒作的靈丹妙藥。要提高癌症患者的康復機率，需要革命性的全新思考方式。艾尼強而有力地指出，這個全新的思考方式會隨時間演變。全世界的腫瘤專家都應該一讀這本文字輕鬆、內容扎實又深入淺出的作品。這本書也有力地證明，生物學中任何事物都必須由演化角度思考才能理

解，癌症也不例外。   　　◆馬克‧史蒂文森（Mark Stevenson）│未來學家，著有《重新啟動世界》（We Do Things Differently: The Outsiders Rebooting Our World） 　　凱特‧艾尼再推新作。她把複雜主題變得單純容易，把神祕難解變得容易理解，提出正確的問題，找出令人驚奇的答案，而且呈現方式既幽默又風趣。如果醫療從業人員能和凱特在這本令人手不釋卷的書中表現一樣，懂得如何與大眾以及彼此溝通，對抗癌症的戰爭將會比現在進展更大。

基因突變染色體突變進入發燒排行的影片

研究AGTPBP1在男性不孕症中於病理和生殖中所扮演的角色

為了解決基因突變染色體突變的問題，作者鄧日隆 這樣論述：

近年已婚夫婦患有不孕症日漸增多，發生率約有9 %，而其中近一半的病例與男方因素相關，目前研究表明基因的遺傳變異與男性不孕症具有相關性。男性不孕的主要原因之一是畸形性精子症 (Teratozoospermia)，其定義為超過 96% 的精子形態異常。研究中又指出異常形態精子經常伴有精子DNA缺陷。我們實驗室利用全外顯子定序 (WES, Whole exome sequence) 以及生物資訊分析(bioinformatic analysis)，從漢族及台灣人族群的12個畸形性精子症患者身上，鑑別尋找新穎的不孕相關基因。於其中兩個個案中，發現3個AGTPBP1變異位點，後續實驗室針對了AGTPB

P1基因變異進行深入的分析。AGTPBP (ATP/GTP Binding Protein ) 家族屬於ATP、GTP的結合蛋白，在小鼠中發現Agtpbp1基因主要表現於小腦、大腦皮質、額葉、睪丸、心臟、神經節及所有神經元中。另Agtpbp1低表現於骨骼肌、腎臟中。Agtpbp1轉譯的蛋白，包含armadillo-type fold和carboxypeptidase A domain。AGTPBP1的carboxypeptidase A domain參與蛋白轉譯後修飾，主要是從α-tubulin蛋白C-terminal去除過長的聚谷氨酸 (polyglutamates) 鏈修飾。聚谷氨酸修飾是

通過Tubulin tyrosine like family memeber 6 (Ttll6) 將這種修飾加於microtubules中。Agtpbp1被鑑定為Purkinje cell degeneration（pcd）小鼠表型中的突變基因。pcd突變在C57BR / cdJ中自發發生，其特徵是在成年初期時，小腦pcd細胞的缺失而導致的共濟失調。在本篇研究中，我們先尋找出和男性不孕症相關的新穎基因AGTPBP1，並對帶有AGTPBP1缺失的患者，使用免疫螢光染色法發現，AGTPBP1於精子的表現下降與表現位置錯誤，接著使用穿透式電子顯微鏡觀察到精子頭尾部結構缺陷。在動物模式上，我們使用免疫

螢光染色法分析野生型小鼠的睪丸切片及分離出來的精細胞 (male germ cell)，發現AGTPBP1會表現於精細胞造精過程後期late stage spermatocyte, elongated spermatids與mature sperm。並委託台大基因中心，產製Agtpbp1基因剃除小鼠。與Wild-type小鼠相比，體重、睪丸、副睪的重量都顯著下降，精液分析發現Agtpbp1del/del小鼠精子數量顯著減少、出現未分化完全的精子與精子活動力顯著下降。使用西方墨點法發現Agtpbp1del/del小鼠α-tubulin的Polyglutamylation異常累積，推測為缺失AGT

PBP1使α-tubulin polyglutamylation無法有效被去除。而穩定形態的α-tubulin (delta2-α-tubulin) 表現也減少。使用免疫螢光染色法證實，在Agtpbp1del/de小鼠的精細胞形態變化過程中，Polyglutamylation表現出錯誤累積在精細胞頸部，delta2-tubulin表現減弱且錯誤的表現在精細胞頸部。我們證實AGTPBP1的變異，影響了α-tubulin的轉譯後修飾作用，導致精細胞形態變化過程出現錯誤，產生出錯誤形態的精子。這些結果能作為提供臨床男性不孕個案中的參考依據。

21世紀諾貝爾獎2001-2021(全新夢想版，一套四冊)

為了解決基因突變染色體突變的問題，作者科學月刊 這樣論述：

諾貝爾獎是一個引導年輕人願景的方式。 那願景可能是幼稚的，但很重要。讓年輕人將科學當作樂趣，為他們帶來理解的喜悅。 諾貝爾發明了一個夢想機器：一種改變慶祝方式的方法， 激勵年輕人做到的比他們夢想的更多。--牟中原(台大化學系名譽教授) 　　物理學典範正在轉移，新研究浪潮風起雲湧 　　大至宇宙，小至粒子，實測與理論並重的諾貝爾物理獎 　　本世紀諾貝爾獎持續關凝聚態、核物理、天文宇宙學， 　　乃至於技術突破與材料的創新，與生活息息相關。 　　無止盡的探索，物理學正不斷朝向知識的邊界前進。 　　化學獎看起來越來越像生醫獎，又有什麼不可？ 　　近四年來，化學獎女性得主輩出 　　從塑料的

發展，到尼龍、防水衣服， 　　再到液晶顯示器，甚至新冠疫苗的研發，生活上的應用無所不在。 　　化學與生物結合，把研究延伸到複雜的生物系統； 　　加上與物理的結合，促成物理、化學與生物學的大融通。 　　最出色的科學家，僅有少數人可以得獎，即使無人知曉一樣很有貢獻。 　　看懂諾貝爾生醫獎：當研究應用於救命，那喜悅無法衡量。 　　再生醫學及細胞療法，為遺傳疾病和慢性疾病帶來新希望。 　　專研開發疫苗、找出新藥，讓病菌不再威脅人類生命。 　　瞭解神經記憶和辨識機制已成為人工智慧參考的系統， 　　這些得主，皆為人類福祉做出重大的貢獻。 　　經濟學是關注「人」的科學，亦是解決人類「互動」難題的哲學，

　　看懂經濟思潮，才能洞察世界正面臨的問題。 　　21世紀後的諾貝爾經濟學獎得主， 　　長年關注人性偏誤、賽局理論、投資、勞動市場， 　　乃至於永續經營與貧窮的議題。 　　他們是「俗世哲學家」，以先驅角色，引介獨到且實用的理論給世人。 　　每年10月諾貝爾獎頒布之後，都不免在媒體和學界引來話題，話題從獲獎人的國家和背景，學術經歷和奮鬥歷程，到得獎感言和頒獎花絮，諾貝爾獎誠然是全球科學界每年最大的盛事，因為它代表了科學成就的巔峰，也展現了科學發展的最新趨勢。 　　《21世紀諾貝爾獎2001-2021套書》集結科學月刊每年在諾貝爾物理獎、化學獎、生醫獎、經濟學獎得主公布時，邀請國內該領域的專家

，針對該年各個得主的生平事蹟和得獎領域做深入分析，以深入淺出的文字和說明，讓讀者瞭解最前沿的科學研究現況。從學術發展的潮流到學術傳統的傳承，前瞻性地引導讀者思考科學的前景。 　　值得一提的是，這些撰稿的台灣科學家當中，有許多和得獎大師有師承關係，讓我們一窺得獎者或特立獨行的研究風格，或平易近人的為人處事一面，更神遊於他們治學的風範和精神，諾貝爾獎，得之不易，但有跡可循。 　　以科學月刊多年累積的份量，除了三個諾貝爾科學獎像，鷹出版這次再加上諾貝爾經濟科學獎，將以加倍（年份加倍）、超值（增加經濟獎）的內容，宴饗大眾，值得購買珍藏。 名人推薦 　　曾耀寰（科學月刊社理事長、中研院物理所副技

師） 　　累積2001年2021年的諾貝爾經濟科學獎，年份加倍、超值的內容，宴饗大眾，值得購買珍藏。 　　物理學獎導讀：林豐利（台師大天文與重力中心主任） 　　諾貝爾獎是學術界的桂冠，得獎者將進入史冊，得獎的工作通常是學術研究的里程碑，不只承繼先人的努力，往往也開啟往後的研究途徑。累積2001年至2021年的諾貝爾物理獎，年份加倍、超值的內容，宴饗大眾，值得購買珍藏。 　　化學獎導讀：牟中原（台大化學系名譽教授） 　　至2021年，諾貝爾化學已授予187人，其中包括7名女性。7/187 這比例當然是非常低。但值得注意的是7名女性得主當中的4人是在21世紀。尤其是近四年來女性的突出表現實在令

人鼓舞。 　　生醫獎導讀：羅時成（長庚大學生物醫學系教授） 　　2022年預測得生理／醫學獎呼聲最高的兩位科學家是卡塔琳（Katalin Kariko）與魏斯曼（Drew Weissman），他們發明mRNA當作預防新冠病毒感染的疫苗，在2020年疫情嚴重期間讓上億的人免於感染或死亡。以mRNA當作藥物是個非常突破性新發明，mRNA不只可以應用在流行性的病毒感染預防上，也可以應用在癌症的治療，我猜測他們未來一定可以獲得諾貝爾獎。 　　經濟學獎導讀：莊奕琦（政大經濟學系特聘教授） 　　現代經濟學是一門非常量化的社會科學，本世紀以來，尤其是過去十年間，研究方法論上的突破屢獲肯定，更加強化以科學

的嚴謹態度來研究經濟與社會問題的取向。 　　推薦文：寒波（盲眼的尼安德塔石器匠部落主、泛科學專欄作者） 　　科學類諾貝爾獎得主，以地理劃分，大部分位於北美、少數歐洲國家和日本；以族裔區分，多數為白人；以性別區分，絕大部分是男性。諾貝爾獎評選看的是結果，這反映出過往百年的科學研究，全人類只有少數群體參與較多；往積極面想，人類的聰明才智，仍有許多潛能可以挖掘。

台中在來 1 號⽔稻基因體的組裝和註釋有助於了解其性狀

為了解決基因突變染色體突變的問題，作者杰羅姆 這樣論述：

台中在來 1 號（TN1）是IR8 “奇蹟稻” 的姊妹品種，它開啟了水稻綠色革命（GR）。 TN1 和 IR8 均為低腳烏尖 (Dee-geo-woo-gen, DGWG) 栽培種的直系子代。因此，我們對 TN1 的基因體進行了測序和組裝。它由 PacBio 和 Illumina 二個平台組合測序。基因體主要由 Canu 使用 PacBio 長讀序資料重新組裝。以 R498為參考的基因體，參考RaGOO引導組裝方法輸出染色體水平的組裝，N50 為 33.1 Mb，基因體大小為 409.5 Mb。然後，使用 Illumina 讀值來改善組裝的基因體，包括校正測序錯誤。 TN1 基因體中共預測了

37,526 個基因，其中 24,102 個基因被 Blast2GO鑑定了功能。這種高品質的組裝和註釋與 IR8、MH63 和 IR64 的組裝和註釋，一起用於建立具有 16,999 個核心直向同源組的綠色革命水稻的泛基因體。通過 GR 泛基因體，我們能夠解開 TN1 和 IR8澱粉合成基因的差異，這可能與它們的穀粒產量差異有關。我們還研究了它們的開花基因，以闡明它們對光週期不敏感的基因體基礎。對 TN1 和 IR8 的 sd1（半矮性）基因的分析更正了382 bp 片段的缺失，並通過 Sanger 測序進行驗證。 sd1 基因的外顯子-內含子結構在 TN1和 IR8 之間也不同；前者俱有與

日本晴相關的缺失模式，其中外顯子 1 的後半部分至第二外顯子的一部分丟失。但是，在 IR8 sd1 的註釋中並非如此。我們還研究了為什麼 TN1 易受稻熱病影響。以抗稻熱病 Tetep 品種的基因為參考，我們發現 R 基因 Pi-ta 發生突變，使 Pi54 缺失。來自 3,000 水稻基因體測序的栽培品種的單倍型分析，也支持我們的結論。由這兩個基因的解序，我們懷疑 Pi54 的缺失是 TN1 對稻熱病高感性的部分原因。 TN1 的基因體分析提供了對綠色革命早期歷史的瞭解，並可能為提高糧食產量和抗病能力提供線索。